Uma experiência inesperada durante um treino funcional alterou completamente a vida do engenheiro de software Guilherme Isidoro, de 31 anos. O que inicialmente parecia uma simples lesão muscular resultou em um diagnóstico alarmante: uma fratura que comprometeu cerca de 60% do colo do fêmur esquerdo, sem que ele tivesse sofrido qualquer acidente.
Esse relato começou em fevereiro de 2023, quando Guilherme decidiu intensificar suas atividades físicas, incluindo corridas e saltos. A dor que surgiu em seu quadril foi ignorada no início, mas após três meses de sofrimento e dificuldades para caminhar, ele procurou um ortopedista. A ressonância magnética revelou a grave fratura em seu fêmur, que exigiu uma cirurgia para a colocação de três pinos.
O impacto do diagnóstico
Apesar da dor intensa, Guilherme não imaginava que algo tão sério poderia estar ocorrendo em seu corpo. Após a cirurgia, ele se recuperou rapidamente e retornou às suas atividades cotidianas, mas logo uma nova dor na perna direita começou a preocupá-lo. “Foi nesse momento que percebi que havia algo mais sério acontecendo. Uma pessoa jovem não deveria enfrentar problemas ósseos desse tipo sem um trauma significativo”, disse ele.
Após consultar diversos especialistas, incluindo ortopedistas e endocrinologistas, o diagnóstico de hipofosfatasia (HPP) foi finalmente confirmado. Essa condição genética rara enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas, e Guilherme conseguiu chegar ao diagnóstico após um trabalho colaborativo com sua equipe médica. “Agradeço por ter encontrado profissionais tão competentes, mas enfrentamos momentos de incerteza e angústia”, lembrou.
A hipofosfatasia é provocada por mutações no gene ALPL, que é crucial na produção da enzima fosfatase alcalina, responsável pela formação óssea. A redução dessa enzima torna os ossos mais frágeis e aumenta a probabilidade de dores e fraturas. O geneticista Fabrício Maciel Soares, que acompanha Guilherme, destaca que muitos pacientes demoram anos para receber o diagnóstico devido à falta de reconhecimento precoce dos sintomas.
Sinais de alerta e diagnóstico precoce
O especialista recomenda atenção a fraturas em jovens sem trauma relevante. “Quando uma fratura é inesperada, é fundamental investigar a causa subjacente”, alertou Soares. Ele observa que a fosfatase alcalina baixa em exames de sangue pode ser um indicativo importante, mas muitas vezes é ignorada, resultando em diagnósticos tardios.
Atualmente, Guilherme faz acompanhamento médico constante e está em tratamento para fortalecer seus ossos. Sua principal meta é conseguir a terapia com asfotase alfa, conhecida como Strensiq, que ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para adultos. Para Soares, essa terapia representa uma revolução no tratamento da hipofosfatasia, atuando na raiz do problema em vez de apenas amenizar os sintomas.
A vida após o diagnóstico
Guilherme continua sua rotina de trabalho e exercícios, ajustando suas práticas para garantir sua saúde. Ele menciona que o maior desafio é aprender a conviver com a doença sem que isso defina sua vida. “Após o diagnóstico, meu maior medo era pensar no futuro, especialmente com as fraturas que enfrentei tão cedo. Mas sigo fazendo planos e vivendo normalmente, com alguns cuidados extras”, afirmou.
Ele ressalta a importância da conscientização sobre a hipofosfatasia, na esperança de que mais pessoas sejam diagnosticadas precocemente e evitem os desafios que enfrentou. “Quanto mais pessoas souberem sobre essa condição, maiores serão as chances de diagnósticos rápidos e precisos”, concluiu.
