Louise van der Valk, uma mãe britânica de 36 anos, viveu momentos de desespero ao descobrir que sua filha, Scarlett, de apenas um ano, foi diagnosticada com uma doença rara após episódios de convulsões. A situação começou a se desenrolar em fevereiro de 2022, quando Scarlett sofreu uma convulsão apenas meia hora antes de sua festa de aniversário.
Desesperada, Louise acionou os serviços de emergência, pois a menina teve outra convulsão logo em seguida, que durou aproximadamente 30 minutos. A mãe descreveu a cena como aterrorizante: “Seus olhos ficaram fixos, ela começou a babar e ficou completamente imóvel”, relatou ao The Sun.
Inicialmente, os médicos descartaram a epilepsia após exames e afirmaram que convulsões febris são relativamente comuns em crianças, prometendo que os sintomas logo desapareciam. Entretanto, em 2022, Scarlett teve mais dois episódios convulsivos prolongados. O primeiro ocorreu durante uma atividade na creche em abril, onde a criança foi rapidamente levada ao hospital e medicada. O segundo episódio, em outubro, foi ainda mais alarmante, com a menina convulsionando por mais de uma hora, levando os pais a procurarem ajuda novamente.
Após um período de internação e uma ressonância magnética realizada em janeiro de 2023, Louise recebeu um diagnóstico devastador: Scarlett apresentava uma condição rara chamada neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), causada por uma mutação no gene WDR45. A mãe recorda a dificuldade de comunicar essa realidade ao marido: “Foi horrível. Eu desabei, e não tinha respostas para suas perguntas”.
Após consultas com especialistas e geneticistas, ficou claro que as convulsões de Scarlett eram resultado da mutação genética. A condição, identificada como BPAN, não só causa convulsões, mas também está associada a atrasos no desenvolvimento e déficits intelectuais na infância. Com o avanço da doença, existe o risco de desenvolvimento de distúrbios de movimento, problemas musculares e perda de habilidades cognitivas na adolescência ou na fase adulta.
Em resposta ao diagnóstico, Louise mobilizou esforços para arrecadar fundos, conseguindo mais de 30 mil libras para o Great Ormond Street Hospital, em apoio às pesquisas sobre a BPAN. Médicos acreditam que Scarlett, com cinco anos agora, apresenta uma forma menos grave da doença, pois consegue correr e se comunicar, ao contrário de outras crianças afetadas que têm limitações severas.
Embora não exista cura para a BPAN, apenas tratamentos que visam aliviar os sintomas, Louise e outros defensores da Action for BPAN, da qual é embaixadora, estão em uma missão para arrecadar 2,3 milhões de libras a fim de financiar pesquisas que levem a terapia genética à fase de ensaios clínicos.
