Cristiano Luiz de Carvalho, um homem de 45 anos, carrega um fardo familiar pesado: a esclerose lateral amiotrófica (ELA) devastou sua família, levando a vida de 20 parentes. O impacto da doença, que afeta o sistema nervoso, é palpável em sua história pessoal e na luta que vem travando ao longo dos anos.

Desde 2019, Cristiano vem buscando entender as raízes da ELA em sua família, especialmente após um teste genético em fevereiro de 2022 que confirmou sua portadora da mutação genética associada ao gene SOD1. Ele relembra o difícil momento de comunicar à sua família sobre seu diagnóstico: "O mais difícil foi contar que eu era positivo para a mutação".

A ELA é uma condição degenerativa que ataca os neurônios motores, levando a uma progressiva perda das capacidades motoras, dificultando atividades cotidianas como andar, falar e até respirar. De acordo com o neurologista Paulo Sgobbi, do PSEG Centro de Pesquisa Clínica, a doença possui diversas causas genéticas, com algumas variantes, como a do SOD1, sendo hereditárias e potencialmente agressivas.

O que é a ELA?

  • Definição: Doença neurodegenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários.
  • Sinais e Sintomas: Incluem fraqueza muscular, cãibras, fasciculações e dificuldades na fala e deglutição.
  • Diagnóstico: Realizado através de avaliações neurológicas e exames específicos.
  • Tratamento: Não há cura, mas existem terapias que podem retardar a progressão da doença.

Cristiano começou a sentir os primeiros sintomas em 2024, com um cansaço intenso e cãibras. O diagnóstico da ELA foi um golpe duro, pois ele já havia perdido tantos familiares para a mesma condição. "A ficha começou a cair. Você tem sonhos e objetivos pela frente", desabafa.

Consciente da gravidade da situação, ele iniciou um tratamento experimental com tofersena, um medicamento voltado para pacientes com a mutação SOD1, que reduz a produção da proteína tóxica para os neurônios motores. A aplicação do remédio se dá por punção lombar, e Cristiano relata que, após algumas doses, começou a experimentar uma redução na fadiga e nas cãibras, ao ponto de retomar suas corridas.

Apesar das melhoras, o neurologista Sgobbi alerta que a estabilização da doença não implica na regeneração dos neurônios danificados. A esperança é que as células ainda funcionais recuperem parte de suas capacidades uma vez que o fator lesivo é minimizado. "Conseguir estabilizar uma doença que se caracteriza por sua progressão contínua é um resultado extremamente importante", afirma o especialista.

Entretanto, a situação de acesso ao medicamento no Brasil é preocupante. O tratamento, que ainda não tem registro na Anvisa, foi indeferido em março de 2025, e a Biogen, fabricante do produto, aguarda uma resposta para um recurso administrativo. Cristiano observa não só seu próprio tratamento, mas também se preocupa com seus 27 familiares que já possuem a mutação e aqueles que ainda não foram testados.

"Minha maior preocupação é que outros possam desenvolver a doença enquanto o acesso ao medicamento continua restrito no país", conclui. A luta de Cristiano é um reflexo da necessidade de maior atenção e recursos para tratar doenças raras e complexas como a ELA.